泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時(shí)間：2025-12-17 21:49:23 作者：試管專家
PGT（Preimplantation Genetic Testing）即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，又稱為“第三代試管嬰兒”，是指在輔助生殖過程中對(duì)植入前的胚胎進(jìn)行基因突變或染色體檢測(cè), 選擇正常的胚胎植入宮腔, 以降低家族遺傳性疾病，染色體異常及反復(fù)流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)的遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。傳統(tǒng)意義上的PGT主要包含三類：1、減少流產(chǎn)及植入失敗的風(fēng)險(xiǎn)的胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)（PGT-A, PGT for Aneuploidies）；2、適用于平衡易位或其他結(jié)構(gòu)重排的患者，減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防與不平衡染色體組型導(dǎo)致的染色體疾病的胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)（PGT-SR, PGT for Chromosomal Structural Rearrangement）；3、適用于單基因疾病患者，防止子代遺傳疾病的發(fā)生的胚胎植入前單基因遺傳病檢測(cè)（PGT-M, PGT for Monogenic/Signle gene）。
多基因遺傳病是由微效多基因與環(huán)境共同作用導(dǎo)致的，如慢性疾病冠心病、糖尿病、腫瘤、肥胖、精神分裂癥、高血壓、唇腭裂等。這些疾病通常有較高的遺傳度，具有家族聚集傾向，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，且患者的親緣關(guān)系越近，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高，提示遺傳基礎(chǔ)在決定個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)上起了較為重要的作用。
相較于可明確針對(duì)由遺傳因素導(dǎo)致的染色體病或單基因遺傳病等疾病進(jìn)行阻斷、卻受限于多基因疾病的傳統(tǒng)三代試管（PGT）檢測(cè)，PGT-P（PGT for polygenic disorders）作為一種新的優(yōu)生優(yōu)育技術(shù)，對(duì)包含2型糖尿病、冠心病等在內(nèi)的復(fù)雜疾病，通過多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級(jí)防控。該技術(shù)在源頭上對(duì)重大的慢病進(jìn)行控制，進(jìn)而降低多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，其主要目的是降低人群多基因疾病發(fā)生率，是慢病防控關(guān)口前移的一個(gè)重要舉措。
2型糖尿病也屬于多基因遺傳病。目前國(guó)人2型糖尿病參考基因組數(shù)據(jù)庫(kù)缺乏，無法通過常規(guī)的PGT進(jìn)行阻斷。通過黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的潛心研究，將基于大規(guī)模GWAS數(shù)據(jù)建立的2型糖尿病全基因組檢測(cè)和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（polygenic risk score，PRS）模型，先在英國(guó)生物標(biāo)本庫(kù)(UK Biobank)的50多萬名對(duì)照人群、27497個(gè)2型糖尿病個(gè)體中進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分算法的測(cè)試和驗(yàn)證，再根據(jù)家庭遺傳背景和性別等因素對(duì)不同的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)分配不同的權(quán)重，構(gòu)建基于個(gè)性化家庭的PRS+模型，以克服常規(guī)建立的PRS模型在歐洲人群中預(yù)測(cè)較為準(zhǔn)確，而在非歐洲隊(duì)列中準(zhǔn)確性有限的短板。2022年，在黃荷鳳院士的帶領(lǐng)下，團(tuán)隊(duì)通過基于chromSwift擴(kuò)增技術(shù)和基因型填充的策略，對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，成功篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植。由此，不僅是中國(guó)首例，更是全球首個(gè)基于家系遺傳信息的PGT-P技術(shù)優(yōu)選出來的2型糖尿病低風(fēng)險(xiǎn)試管嬰兒在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院順利誕生。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院作為PGT-P技術(shù)的先行者，在中國(guó)邁出了多基因遺傳病源頭防控的第一步。
目前高血壓、糖尿病等復(fù)雜疾病流行趨勢(shì)日益增加，但預(yù)防效果不理想，長(zhǎng)期以來患者的健康管理和治療往往帶來沉重負(fù)擔(dān)。黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)另辟蹊徑，從新角度尋求突破：建立屬于中國(guó)人群的基因數(shù)據(jù)庫(kù)，通過與基因庫(kù)對(duì)照，提前預(yù)警、診斷個(gè)人慢性病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)，通過多基因分析和評(píng)分，還可以優(yōu)化個(gè)人的治療策略，使用對(duì)基因最敏感的藥物進(jìn)行治療。此舉在輔助生殖發(fā)展歷程中具有重要意義，同時(shí)也為未來其他與遺傳高度相關(guān)的慢性疾病的源頭防控提供了理論與技術(shù)依據(jù)。今后，團(tuán)隊(duì)還將對(duì)乳腺癌等多基因病開展PGT-P的防控。
